基因组测序揭示结构变异影响桃农艺性状形成的机制

　　近日，中国农业科学院郑州果树研究所王力荣研究团队联合美国康奈尔大学、新西兰植物与食品皇家研究院及华中农业大学绘制了桃全基因组结构变异图谱，并揭示了基因组结构变异在桃驯化、改良及农艺性状形成中的重要角色，相关成果发表在国际基因组学重要期刊《基因组生物学》（Genome Biology）上。

　　研究团队以336份桃种质资源为材料，通过全因组深度重测序鉴定到20多万个结构变异。在此基础上，解析了桃基因组的结构变异特征，发现高达98%的基因上有结构变异的发生；开展了果实成熟期、果实形状、近核处颜色等26个农艺性状的全基因组结构变异关联分析，发掘了多个农艺性状的关键基因及其遗传变异机制。蟠桃是桃的变种，因其果型独特，味甜汁多受到人们的喜爱，但蟠桃扁平果实形成的分子机理一直不明确，本研究明确了控制蟠桃形状的PpOFP1，并发现蟠桃基因组中均含有一个1.67-Mb染色体倒位，而普通桃中则没有，正是该染色体倒位变异导致桃由圆变扁。另外，本研究还发掘了控制桃近核处果肉颜色的PpMYB10.1及启动子区487-bp缺失变异，控制果实成熟期的PpNAC72基因及编码区9-bp插入变异。本研究发掘的优异基因对桃分子育种平台的建立提供了重要材料。此前王力荣团队基于SNP变异开展了桃的遗传演化及农艺性状关联分析，但基于SNP变异的关联分析在基因发掘方面需要大量的后期工作，而本研究证实基于结构变异的全基因组关联分析比SNP的关联分析对候选基因的确定更加高效，为后续优异基因的发掘提供了重要参考。

　　论文第一作者为郑州果树研究所博士研究生郭健和郑州果树研究所曹珂研究员，通讯作者为郑州果树研究所王力荣研究员，共同通讯作者为美国康奈尔大学Boyce Thompson研究所费章君教授和新西兰植物与食品皇家研究院姚家龙教授。华中农业大学郭文武教授、新西兰植物与食品皇家研究院Cecilia Deng教授也参与了本项目。该研究得到了国家自然科学基金面上项目（31972392）、中国农科院科技创新工程（CAAS-ASTIP-2020-ZFRI-01）和国家园艺种质资源库的共同资助。

　　论文是王力荣团队“千份桃基因组计划”继2014年、2016年、2019年取得重要进展后的又一重要成果，本成果系统全面解析了全基因组结构变异图谱，挖掘了蟠桃相关基因，为后续桃分子设计育种提供了重要依据，相关工作仍在开展中。