郑果所2025年科技创新盘点之一：果树基因组研究

2025年，我所在果树基因组学领域实现系统性突破，构建了从“单物种T2T级精准组装—复杂多倍体解析—多组学数据整合—泛基因组应用”的完整创新链条，为果树分子设计育种建立全新技术范式。

一、构建首个桃基因完整变异组图谱

桃资源与育种创新团队基于1020份桃种质资源的深度重测序数据，完成迄今最全面的桃基因变异组图谱构建，新发现70.6%的遗传变异和3,289个新基因。研究发现桃驯化过程中基因家族显著扩张，揭示栽培桃与野生种持续存在基因渐渗；全球栽培桃品种间共享大片段单倍型，但野生种与栽培种间遗传交流有限，反映出现代桃育种存在遗传基础狭窄、抗性基因匮乏的瓶颈。进化基因组学分析清晰勾勒出桃属植物的演化路径，扁桃参与山桃形成，光核桃是栽培桃最直接的野生祖先，甘肃桃对新疆桃形成有遗传贡献。研究提出基于完整变异组的基因定位策略GWASPV，实现了基因和功能变异的一步鉴定，突破了传统基因发掘周期长的局限，显著提升木本果树基因挖掘效率。该成果发表于植物科学顶级期刊《Molecular Plant》，为桃分子设计育种提供全谱系基因资源。

二、石榴T2T基因组实现“零间隙”突破

特色浆果与干果种质改良团队完成石榴“T2T无间隙”基因组组装，构建366.71 Mb完整基因组，精确鉴定16个端粒和8个着丝粒，并发现石榴特有端粒单元TTTTAGGG。通过146份种质GWAS分析，定位16个控制果实品质、抗逆性等15个性状的基因位点。基因编辑验证揭示：37.2 Kb染色体易位破坏PgANS基因导致无花青素；PgANR启动子重复扩增产生黑色果皮；PgNST3基因E56K突变通过影响与PgMYB46结合形成软籽性状。同步建立的CRISPR-Cas9体系为精准育种提供完整技术方案。该研究成果发表于《Plant Biotechnology Journal》。

三、完成软枣猕猴桃四倍体基因组组装

猕猴桃资源与育种团队完成四倍体“Tianyuanhong”染色体级别基因组组装（N50=21 Mb），29条染色体中20条无间隙。研究揭示bHLH转录因子AaBEE1通过结合AaLDOX启动子G-box元件负调控花青素合成，鉴定出与果实颜色相关的29 bp indel变异并开发分子标记，将育种周期缩短2-3年。该成果发表于《Molecular Horticulture》，为红色软枣猕猴桃育种提供关键技术，基于该成果的2个新品系已进入区域试验。

四、建成桃多组学整合数据库PeachMD

桃遗传育种团队建成桃多组学整合数据库PeachMD，整合12个基因组、329个转录组、102套甲基化数据及1313份重测序数据，涵盖13类农艺性状。平台创新性实现“CRISPR-GWAS联动分析”，支持12种检索模式，可一键生成变异-修饰-转录协同网络。该成果发表于《Molecular Horticulture》，累计访问量突破10万次，成为国际桃研究核心数据基础设施。

这些成果呈现共性特征：一是技术精度实现跨越，从无缺T2T到四倍体单倍型分型，再到千份级泛基因组，彰显我所在落叶果树基因组解析领域的领先优势；二是科学问题紧扣产业关键点，针对石榴软籽、猕猴桃着色、桃遗传基础狭窄等核心瓶颈，实现基础研究与育种应用的无缝衔接；三是平台化思维前瞻布局，PeachMD数据库的建设，推动我所从单一项目研究迈向系统性科研平台建设。这些突破共同构建起果树精准育种的理论与技术体系，为培育突破性新品种奠定坚实基础。（通讯员：齐文莉）